Pesquisadores do Reino Unido descobriram um novo e raro sistema de grupo sanguíneo: MAL. A descoberta, publicada na revista científica Blood, revista da Sociedade Americana de Hematologia, resolve um mistério de 52 anos que envolve a origem genética de um antígeno que não está presente em uma pequena parcela da população mundial.
O antígeno AnWj está presente em 99,9% das pessoas. Porém, indivíduos que não o possuem correm o risco de apresentar reações graves ao receberem transfusão de sangue de pessoas que possuem esse antígeno. A descoberta da origem genética deste antígeno permite o desenvolvimento de novos testes de genotipagem para identificar pacientes AnWj negativos e reduzir os riscos associados à transfusão.
O antígeno AnWj foi descoberto em 1972, mas sua origem era desconhecida até então. Os antígenos são proteínas encontradas na superfície dos glóbulos vermelhos, células sanguíneas responsáveis pelo transporte de oxigênio e dióxido de carbono. A equipe descobriu que o AnWj é transportado na proteína MAL, que está presente nos glóbulos vermelhos daqueles que são positivos para AnWj, mas não naqueles que são negativos para AnWj.
Nó estudarhavia cinco pessoas geneticamente negativas para AnWj, incluindo uma família árabe-israelense. O sangue testado também incluiu uma amostra de uma senhora em 2015, que foi a primeira pessoa AnWj negativa a ser descoberta, na década de 1970.
Usando o sequenciamento completo do exoma – sequenciamento genético de todo o DNA que codifica proteínas – foi possível mostrar que os casos hereditários relacionados à ausência do antígeno no sangue eram causados por deleções na sequência de DNA do gene MAL, que codifica a proteína. do mesmo nome. . Isso significa que partes do DNA foram perdidas ou excluídas.
A prova de que a proteína MAL é responsável pela ligação aos anticorpos AnWj isolados destes pacientes raros foi fornecida por experiências que mostraram o aparecimento de reactividade específica com células nas quais os investigadores introduziram o gene MAL normal, mas não o gene mutante.
“A origem genética do AnWj tem sido um mistério há mais de 50 anos e que eu pessoalmente venho tentando resolver há quase 20 anos de minha carreira. Representa uma enorme conquista e o culminar de um longo esforço de equipa para finalmente estabelecer este novo sistema de grupos sanguíneos e ser capaz de oferecer os melhores cuidados a pacientes raros mas importantes”, afirma Louise Tilley, investigadora sénior do International Blood Group. Laboratório de Referência do NHS Blood and Transplant, no Reino Unido, em declaração.
“O trabalho foi difícil porque os casos genéticos são muito raros. Não teríamos conseguido isso sem o sequenciamento do exoma, pois o gene que identificamos não era um candidato óbvio e pouco se sabe sobre a proteína MAL nos glóbulos vermelhos. Comprovar nossas descobertas foi um desafio e agradecemos a ajuda de todos os nossos colaboradores e dos pacientes, sem os quais não teríamos chegado a este ponto”, acrescenta.
Segundo os pesquisadores, com a descoberta será possível realizar testes de genotipagem para identificar pacientes e doadores AnWj negativos.
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