FILADÉLFIA (CBS) – Há uma nova esperança para as pessoas com anemia falciformeque afeta principalmente os afro-americanos. É a pesquisa de terapia genética no Hospital Infantil da Filadélfia que está sendo considerada uma virada de jogo.
O primeiro paciente a receber terapia fora de um ambiente de pesquisa é um estudante universitário de Cherry Hill que espera há quase duas décadas por um tratamento que mudará sua vida.
Austin Louis, de dezoito anos, é um torcedor dos Eagles que nunca conseguiu jogar bola porque tem a doença falciforme que causa uma dor terrível.
“Todos os tipos de dor, tipo dor aguda, entorpecente e dolorida”, disse Louis ao descrever a dor insuportável.
“Dependendo da intensidade da dor, nós a aliviamos com morfina”, disse Jennifer Louis, mãe de Austin.
Ela disse que toda a vida de seu filho foi governada pela doença genética que faz com que as células sanguíneas normais em forma de donut se tornem em forma de foice, fazendo com que se acumulem e impedindo o fornecimento de oxigênio pelo corpo.
“É difícil, parte meu coração. Sinto que estou indefesa, não há nada que eu possa fazer”, disse Jennifer Louis.
Mas agora existe. Austin Louis é o primeiro paciente do Hospital Infantil da Filadélfia, fora de um ensaio clínico, a receber uma terapia genética recentemente aprovada pela FDA.
“Este é um dos maiores avanços no tratamento da doença falciforme”, disse o Dr. Tim Olson, do CHOP.
Olson tem estado na vanguarda da pesquisa, descrevendo-a como “inovadora”.
A terapia começa com a coleta de células-tronco de Austin Louis e, em seguida, o DNA será manipulado para normalizar o sangue.
“E essa hemoglobina normal previne as complicações falciformes observadas em pacientes com doença falciforme”, disse Olson. “Portanto, na verdade, é curativo e pode prevenir a ocorrência de todas essas complicações devastadoras de doenças”.
Austin Louis terá que passar por quimioterapia antes de receber o transplante de suas células-tronco editadas. Isso significará mais tempo no CHOP.
“Só quero me apressar e chegar lá”, disse ele.
“É um avanço, estou animado. Estávamos esperando – meu marido e eu, a família. Estávamos esperando desde que ele era apenas um bebê”, disse sua mãe.
Para Austin Louis, que atualmente está fazendo cursos universitários on-line, uma vida além da doença falciforme é um sonho que se torna realidade.
“Sem dor, espero”, disse ele. “E eu poderia viajar pelo mundo, fazer qualquer coisa, realmente abrir meus olhos e ver tudo em todos os lugares.”
Austin Louis está ansioso para ir para a faculdade pessoalmente, espero que no próximo ano. A pesquisa liderada pelo CHOP sobre a terapia genética que ele está recebendo mostrou que 96% dos pacientes ficaram sem dor por pelo menos um ano após a terapia.
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