Doenças raras são o conjunto de condições de saúde que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com as doenças mais comuns. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), um doença rara afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos.
Segundo o Ministério da Saúde, estudos internacionais recentes indicam que 3,5 a 5,9% das pessoas em todo o mundo poderão ser afetadas por uma doença rara em algum momento das suas vidas, o que equivaleria a uma estimativa entre 263 e 446 milhões de pessoas em todo o mundo. planeta. A maioria deles afeta crianças, mas alguns casos podem ocorrer durante a infância ou na idade adulta.
“Estima-se que 80% das doenças raras tenham causa genética, enquanto os 20% restantes incluem principalmente doenças imunológicas, doenças endócrinas, infecções raras e formas raras de câncer”, afirma Roberto Giugliani, chefe de Doenças Raras da Dasa Genomics , para CNN.
Em geral, as doenças raras caracterizam-se por serem crônicas, com quadros progressivos e degenerativos, e requerem cuidados contínuos e ações integradas, envolvendo profissionais de diversas áreas médicas.
Veja algumas das doenças raras mais conhecidas
Segundo o Ministério da Saúde, existem mais de 5 mil doenças raras. “Entre as mais frequentes podemos destacar condições como neurofibromatose tipo 1, síndrome de Noonan, fibrose cística, acondroplasia, fenilcetonúria, distrofia muscular de Duchenne, mucopolissacaridose e doença de Gaucher. A frequência pode variar de acordo com cada população e região do país ou do mundo”, afirma Rayana Elias Maia, médica geneticista e diretora de relacionamento da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), ao CNN.
“Há também doenças ultrarraras, condições ainda menos frequentes, que têm ainda menos estudos e terapias disponíveis”, acrescenta Maia.
Abaixo, conheça algumas das doenças raras mais conhecidas:
- Distrofia muscular de Duchenne: doença genética congênita que afeta músculos esqueléticos e cardíacos;
- Fibrose cística: doença genética congênita que afeta o aparelho respiratório e o aparelho digestivo;
- Atrofia Muscular Espinhal (AME): doença rara e degenerativa que interfere na capacidade do organismo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, causando perda de controle e força muscular, incapacidade ou dificuldade para engolir, respirar e segurar a cabeça;
- Esclerose lateral amiotrófica (ELA): doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela inervação dos músculos;
- Neurofibromatose tipo 1: doença genética caracterizada pela formação de tumores nos nervos do corpo humano, geralmente considerados benignos;
- Síndrome de Noonan: doença genética que causa anomalias físicas como baixa estatura, olhos muito espaçados, pálpebras caídas e defeitos cardíacos;
- Acondroplasia: tipo de nanismo em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em relação ao comprimento do corpo;
- Fenilcetonúria: doença metabólica que leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue e aumento da fenilalanina e da excreção urinária de ácido fenilpirúvico;
- Mucopolissacaridose: também chamada de Síndrome de Morquio A, é uma doença genética que provoca baixa estatura, abundância de pelos e alterações articulares, como rigidez.
- Doença de Gaucher: doença causada pelo acúmulo de glicocerebrosídeos nos tecidos, levando a sintomas como problemas no fígado, baço e ossos. O tipo 2 da doença pode causar morte prematura;
- Progéria: também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética que faz com que bebês e crianças experimentem um envelhecimento acelerado e prematuro.
Como as doenças raras são diagnosticadas?
O diagnóstico de doenças raras ainda é difícil de ser feito porque, segundo Giugliani, existem protocolos diagnósticos específicos para poucas condições. “Mas é sempre muito importante uma boa avaliação clínica, obtendo histórico médico, histórico familiar e exames já realizados, para formular hipóteses e selecionar os exames mais adequados para cada situação”, afirma o especialista.
Apesar de ser um desafio, é possível e importante que as doenças raras sejam diagnosticadas precocemente. Uma das maneiras de diagnosticar precocemente uma parte das doenças raras é teste do pezinhooferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde). O exame é realizado entre o segundo e o quinto dia de vida da criança, com amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê.
Com esta amostra é possível avaliar a possibilidade de detecção de diversas doenças, inclusive doenças raras. Atualmente já existe o teste do pezinho ampliado, que detecta até 50 doenças, e deve ser oferecido pela rede pública conforme lei nº. 14.154, de 2021.
Porém, segundo o Ministério da Saúde, a expansão está acontecendo de forma faseada e gradual e ocorre em cinco etapas, que vão de doenças raras a muito raras. O prazo para que a prova ampliada chegue a todo o país é de cinco anos após a implementação da lei, em 2022.
Em outros casos, pode ser necessária a realização de exames genéticos como cariótipo, microarray e sequenciamento completo do exoma, no caso de condições genéticas, como explica Maia. “A indicação de cada exame depende da suspeita diagnóstica”, afirma a geneticista.
O tratamento de doenças raras varia dependendo de cada caso
Embora muitas doenças raras sejam crónicas e progressivas, existem tratamentos para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do pacientedentro das possibilidades de cada caso.
“Pode ser realizado tratamento de suporte de sintomas, como estimulação global, ou terapias específicas, quando disponíveis, que variam entre medicamentos orais e intravenosos, entre outros”, afirma Maia.
Giugliani acrescenta que, dependendo da situação, o tratamento pode envolver transplante, reposição enzimática e cirurgia. “As estratégias são muito variadas. Mas, mesmo que não haja tratamento específico, sempre é possível estabelecer um plano de manejo com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente”, afirma o especialista.
Por outro lado, ainda existem desafios no tratamento de doenças raras. Especialistas citam, por exemplo, a dificuldade de acesso a serviços de referência e exames diagnósticos para os pacientes. Além disso, muitas terapias são de alto custo e ainda há um número limitado de produtos disponíveis no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
“Estima-se que apenas 95% das doenças raras tenham algum tratamento específico quando diagnosticadas, e esses tratamentos correspondem a medicamentos de alto custo em geral. Então, os desafios consistem não só no acesso, mas também na pesquisa para o desenvolvimento de terapias específicas”, observa Maia.
Quando o aconselhamento genético é necessário?
Como a maioria das doenças raras tem origem genética e podem ser herdadas ou transmitidas aos filhos, o aconselhamento genético é essencial e pode ser realizado quando há suspeita ou confirmação de uma doença genética na família.
“Trata-se de um processo em que o médico orienta o paciente e/ou seus familiares sobre as chances de ocorrência ou recorrência de uma doença na família, esclarece dúvidas e apoia a família após a tomada de decisões reprodutivas”, explica Giugliani.
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