Um novo estudo, publicado na revista científica Nature Genetics em 5 de junho, descobriu pistas genéticas que podem estar relacionadas às causas da síndrome das pernas inquietas, condição caracterizada por formigamento, desconforto e necessidade incontrolável de movimentar as pernas. As descobertas podem ajudar a identificar pessoas com maior risco de desenvolver a doença e apontar para possíveis novas formas de tratamento.
A síndrome das pernas inquietas é descrita como um distúrbio do sono relacionado ao movimento na Classificação Internacional de Distúrbios do Sono (ICSD3). Apesar de ser relativamente comum – um em cada 10 idosos apresenta sintomas, sendo 2 a 3% deles gravemente afetados – as suas causas ainda são desconhecidas.
Existem fatores que estão relacionados ao surgimento da síndrome, como depressão, ansiedade, doenças cardiovasculares, hipertensão e diabetes. Estudos anteriores já identificaram 22 loci de risco genético (regiões do genoma que contêm alterações associadas a um risco aumentado de desenvolver a doença). No entanto, ainda não existem “biomarcadores” conhecidos, como características genéticas, que possam ser usados para diagnosticar a doença.
Portanto, pesquisadores do Instituto Helmholtz de Neurogenômica em Munique, do Instituto de Genética Humana da Universidade Técnica de Munique (TUM) e da Universidade de Cambridge reuniram e analisaram dados de três estudos de associação genômica.
Esses estudos compararam o DNA de pacientes com síndrome das pernas inquietas e de indivíduos saudáveis para verificar se havia diferenças entre os dois grupos. Ao combinar os dados, a equipe conseguiu criar um conjunto de informações de mais de 100 mil pacientes afetados pela doença e de mais de 1,5 milhão de pessoas saudáveis.
“Este estudo é o maior do gênero sobre essa condição comum – mas pouco compreendida. Ao compreender a base genética da síndrome das pernas inquietas, esperamos encontrar melhores maneiras de gerenciá-la e tratá-la, melhorando potencialmente a vida de muitos milhões de pessoas afetadas em todo o mundo”, afirma Steven Bell, coautor do estudo e pesquisador do Universidade de Cambridge, em comunicado à imprensa.
Os resultados da pesquisa podem ajudar a desenvolver tratamentos
A procurar identificaram mais de 140 novos loci genéticos de risco para a síndrome das pernas inquietas, um aumento de oito vezes do número anteriormente conhecido para 164, incluindo três loci no cromossomo X. Os pesquisadores não encontraram diferenças genéticas entre homens e mulheres, embora a doença seja duas vezes mais comum em mulheres, sugerindo uma interação complexa entre genética e hormônios.
Por outro lado, a pesquisa identificou duas diferenças genéticas que envolvem genes conhecidos como receptores de glutamato 1 e 4, importantes para a função nervosa e cerebral, respectivamente. Segundo os pesquisadores, esses genes poderiam ser alvos de medicamentos já existentes, como os anticonvulsivantes (perampanel e lamotrigina), ou poderiam ser usados para desenvolver novos medicamentos para a síndrome.
Além disso, os pesquisadores acreditam que seria possível usar informações básicas como idade, sexo e marcadores genéticos para classificar com precisão quem tem maior probabilidade de ter SPI grave em nove entre dez casos.
“Pela primeira vez, conseguimos prever o risco de síndrome das pernas inquietas. Foi uma longa jornada, mas agora conseguimos não só tratar, mas até prevenir o aparecimento dessa condição em nossos pacientes”, afirma Juliane Winkelmann, professora do TUM e uma das autoras seniores do estudo.
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