Cientistas que estudaram uma família atormentada pela doença de Alzheimer no início da vida descobriram que alguns carregam uma estranheza genética que atrasa os sintomas iniciais em cinco anos.
A descoberta aponta para novas formas de combater a doença que rouba a mente – se os investigadores conseguirem desvendar como uma única cópia dessa variante genética muito rara oferece pelo menos um pouco de protecção.
“Isso abre novos caminhos”, disse o neuropsicólogo Yakeel Quiroz, do Massachusetts General Hospital, que ajudou a liderar o estudo publicado quarta-feira. “Definitivamente existem oportunidades para copiar ou imitar os efeitos.”
O primeiro indício desta proteção genética surgiu há alguns anos. Os pesquisadores estavam estudando um enorme família na Colômbia que compartilha uma forma hereditária devastadora de Alzheimer quando descobriram uma mulher que escapou de seu destino genético. Aliria Piedrahita de Villegas deveria ter desenvolvido sintomas de Alzheimer aos 40 anos, mas em vez disso chegou aos 70 anos antes de sofrer até mesmo de forma leve problemas cognitivos.
A grande pista: ela também abrigava algo incrivelmente raro, duas cópias de um gene não relacionado chamado APOE3 que tinha uma mutação chamada Christchurch. Esse estranho par de genes parecia protegê-la, afastando-a genética predisposição para Alzheimer.
A equipe de Quiroz testou então mais de 1.000 parentes e identificou 27 que carregavam uma única cópia da variante de Christchurch.
Mas será que uma cópia seria suficiente para oferecer alguma proteção? Os portadores de Christchurch mostraram, em média, os primeiros sinais de problemas cognitivos aos 52 anos, cinco anos depois dos seus familiares, concluindo uma colaboração que inclui investigadores do Mass General Brigham e da Universidade de Antioquia da Colômbia.
As descobertas, publicadas no New England Journal of Medicine, são encorajadoras, disse o Dr. Eliezer Masliah, do Instituto Nacional do Envelhecimento.
“É muito reconfortante saber que modificar uma das cópias pode ser realmente útil”, pelo menos para ajudar a retardar a doença, disse ele.
Alguns trabalhos iniciais já estão começando a explorar se certos tratamentos podem induzir a mutação protetora, acrescentou.
Mais de 6 milhões de americanos e cerca de 55 milhões de pessoas em todo o mundo têm Alzheimer. Menos de 1% dos casos são como os da família colombiana, causada por um gene passou por gerações que desencadeia a doença em idades excepcionalmente jovens.
A doença de Alzheimer é geralmente uma doença que afeta pessoas com mais de 65 anos e, embora o simples envelhecimento seja o principal risco, sabe-se há muito tempo que o gene APOE desempenhar algum papel. Ele vem em três variedades principais. Carregar uma cópia do notório gene APOE4 aumenta o risco – e pesquisas recentes descobriram que ter duas cópias do APOE4 pode, na verdade, causar Alzheimer em idosos. Outra variedade, a APOE2, parece reduzir o risco, enquanto a APOE3 tem sido considerada neutra há muito tempo.
Depois veio a descoberta do papel aparentemente protetor da variante de Christchurch.
Mudanças silenciosas no cérebro precedem os sintomas de Alzheimer em pelo menos duas décadas – incluindo o acúmulo de uma proteína pegajosa chamada amilóide que, uma vez atingida certos níveis, parece desencadear emaranhados de outra proteína, chamada tau, que mata as células cerebrais. Pesquisas anteriores sugeriram algo sobre a variante de Christchurch que impede a transição do tau.
O estudo de quarta-feira incluiu exames cerebrais de duas pessoas com uma única cópia de Christchurch e análise de autópsia de outras quatro pessoas que morreram. Quiroz alertou que ainda há muito a aprender sobre como a variante rara afeta o processo subjacente do Alzheimer – incluindo se afeta o tipo comum de velhice – mas disse que a tau e a inflamação estão entre os suspeitos.
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