Você teste genético desempenham um papel fundamental tanto prevenção e detecção precoce e assim por diante decidir o melhor tratamento para o tumor. Este tipo de teste procura alterações hereditárias em genes que possam estar relacionadas a um maior risco de desenvolver câncer.
Segundo o Inca (Instituto Nacional do Câncer), os cânceres associados a fatores genéticos e hereditários respondem por cerca de 5 a 10% de todos os casos de câncer. A mutação genética é transmitida de geração em geração e, quando identificada, indica maior risco de câncer na família.
Existem vários tipos de câncer cujos genes que sofrem essas mutações já são conhecidos, como câncer de mama, intestino, pâncreas, estômago, pulmão, rim e melanomapor exemplo.
Serão utilizados testes genéticos para identificar se há ou não alterações nesses genes, sugerindo maior risco ou não para o desenvolvimento de câncer, ou indicando a origem de um tumor já identificado. A seguir, entenda tudo sobre testes genéticos, como funcionam e quando são indicados.
Tipos de testes genéticos e suas indicações
Existem dois tipos principais de testes genéticos, conforme explica Fernando Moura, oncologista do Hospital Israelita Albert Einstein: previsão genética e aquele de predisposição hereditária ao câncer.
O primeiro pode ser realizado por qualquer indivíduo saudável que está interessado em entender se eles têm alterações genéticas relacionadas ao câncer e serve como forma de prevenção. “Se eu encontrar alguma dessas alterações relacionadas ao câncer, posso tomar medidas para reduzir o risco de desenvolver o tumor”, explica o especialista ao CNN.
Um dos exemplos famosos de como esse exame pode ajudar na prevenção é o caso da atriz Angelina Jolie. Em 2013, o artista recebeu teste positivo para mutação no gene BRCA1, o que indica um alto risco de desenvolver câncer de mama e câncer de ovário ao longo da vida. Com base nesse resultado, a atriz optou pela mastectomia profilática bilateral, ou seja, a retirada da glândula mamária para diminuir o risco de desenvolver o tumor.
“Esse é apenas um exemplo, mas o exame também pode detectar mutações em genes relacionados a outros tipos de câncer, como o de pâncreas”, explica Moura. “Nesse caso, se o teste der positivo, podemos fazer novos exames para analisar alterações no próprio pâncreas, como ressonância magnética ou ultrassonografia, e, se houver alterações naturais no órgão, são solicitadas cirurgias. Caso não haja alteração, a recomendação é monitorar o paciente”, completa.
O teste de predisposição hereditária ao câncer poderia ser recomendado para pessoas que já foram diagnosticadas com a doença e serve como ferramenta para tomada de decisão focado no tratamento.
“Por exemplo, no câncer de mama, existem certas características em que precisamos fazer o exame para entender se o câncer é esporádico, ou seja, aconteceu de forma aleatória, ou se existe a possibilidade de o paciente ter alguma herança genética familiar que levou à doença”, explica Moura. “No câncer de mama triplo negativo, que é um subtipo da doença, esse teste genético é recomendado”, explica.
Neste caso, o teste genético será útil para avaliar o melhor tipo de tratamento a ser realizado para o câncer. Além disso, serve de indicador para que outras pessoas da família do paciente, como pais, filhos ou irmãos, façam o teste para identificar se também herdaram a mutação genética.
Como é realizado o teste genético?
Os testes genéticos geralmente são solicitados por um médico. É feito a partir de uma pequena amostra de fluido corporal, que pode ser sangue ou saliva, ou tecido, como células internas das bochechas e pele.
Essa amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos e o resultado é devolvido ao médico que solicitou o exame. “O ideal é contar com o apoio de um oncogeneticista nesse processo. É fundamental explicar como é feito o exame antes de ser realizado e também depois, para interpretar corretamente os resultados encontrados”, enfatiza Moura.
Vale ressaltar também que os testes genéticos podem variar dependendo da clínica ou hospital onde são realizados. “Esses testes são muito variados em termos de qualidade e quantidade de genes que podem ser detectados, ao redor do mundo”, afirma o oncologista. “No Einstein, por exemplo, o teste pode avaliar mais de 500 genes para 22 tipos de câncer”, explica.
Como interpretar os resultados de um teste genético?
Os resultados podem variar de acordo com o tipo de teste genético, conforme explica Moura.
Nos testes de predição genética (feitos por indivíduos saudáveis), os resultados são binários:
- Positivo: existe risco de desenvolver câncer;
- Negativo: Não há risco de desenvolver câncer.
“O resultado vem assim: ‘analisamos o risco de desenvolver câncer de mama devido a uma mutação no gene ATM’, por exemplo”, diz o oncologista. Ele explica que os resultados indicam apenas a previsão de câncer e não que o paciente necessariamente terá a doença. “O resultado explica o percentual de chance de desenvolvimento do tumor com base no gene mutado encontrado”, afirma.
Nos casos de exames de predisposição genética para câncer, realizados em pessoas já diagnosticadas com o tumor, os resultados possíveis são:
- Variantes patogênicas: alterações hereditárias no gene relacionadas ao desenvolvimento do tumor;
- Provavelmente variantes patogênicas: alterações hereditárias no gene que podem estar relacionadas ao desenvolvimento do tumor;
- Variantes de significado incerto: alterações hereditárias no gene que ainda não se sabe se podem ou não aumentar o risco de desenvolver o tumor;
- Provavelmente variantes benignas: alterações hereditárias no gene que podem não ter relação com o tumor;
- Variantes benignas: alterações hereditárias no gene que não estão relacionadas ao tumor.
Benefícios e limitações dos testes genéticos
O principal benefício da realização de testes genéticos é, na visão de Moura, “abrir a possibilidade de rastreio de diferentes tipos de cancro”. “Imagine que um indivíduo testou positivo para o gene BRCA quando foi diagnosticado com câncer de pâncreas. Vou recomendar que a família dele também faça o teste, pois seus familiares podem ser portadores da mutação e, com o teste, teremos controle e melhor acompanhamento solicitando exames regulares”, explica.
Contudo, o especialista afirma que ainda existem limitações, principalmente no que diz respeito ao acesso a testes genéticos. “Ainda temos muita dificuldade da saúde suplementar garantir o acesso aos exames aos pacientes. Também temos dificuldade em garantir o acesso aos oncogeneticistas, pois nem todos os centros oncológicos possuem essa estrutura e nós, oncologistas e hematologistas, muitas vezes não temos preparo suficiente para orientar um paciente sobre os exames genéticos”, acrescenta.
Além disso, ainda não há acesso total aos testes genéticos pelo SUS (Sistema Único de Saúde), o que também dificulta a realização de testes em pacientes de menor renda. Os exames genéticos podem variar de R$ 2 mil a R$ 4 mil, em média.
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